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Gène

LMAN1

lectin, mannose binding 1

Résumé

Localisation cytogénétique
18q21.32
Coordonnées
Chromosome 18 : 59 327 823–59 359 265 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 31,4 kb
Protéine
510 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
MR60, ERGIC-53, ERGIC53, gp58, MCFD1, FMFD1
Symboles précédents
F5F8D
Transcrit MANE Select
ENST00000251047.6NM_005570.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficits héréditaires rares en facteurs de la coagulation

    • Déficit combiné en facteurs V et VIIIAutosomique récessif

      Saignements légers à modérés causés par la réduction des taux de facteur V et de facteur VIII, en raison de variations de LMAN1 ou de MCFD2, qui contribuent à transporter ces facteurs hors des cellules qui les fabriquent.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de le savoir permet de planifier un traitement avant une chirurgie, des soins dentaires et un accouchement.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de LMAN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de LMAN1. LMAN1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 58 843 544 à 59 843 543.Chromosome 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbZNF532 : 58 862 600–58 986 480, brin directZNF532SEC11C : 59 139 470–59 158 850, brin directSEC11CGRP : 59 219 984–59 230 790, brin directGRPRAX : 59 267 035–59 274 086, brin inverseRAXCPLX4 : 59 275 156–59 318 655, brin inverseCPLX4LMAN1 : 59 327 823–59 359 265, brin inverseLMAN1CCBE1 : 59 430 939–59 698 154, brin inverseCCBE1Schéma de LMAN1 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 18Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 59 327 823–59 331 129, 3 307 basesExon 12 : 59 331 418–59 331 539, 122 basesExon 11 : 59 333 091–59 333 244, 154 basesExon 10 : 59 338 557–59 338 627, 71 basesExon 9 : 59 338 760–59 338 953, 194 basesExon 8 : 59 345 919–59 346 051, 133 basesExon 7 : 59 347 513–59 347 571, 59 basesExon 6 : 59 349 113–59 349 236, 124 basesExon 5 : 59 353 202–59 353 301, 100 basesExon 4 : 59 354 519–59 354 580, 62 basesExon 3 : 59 355 313–59 355 420, 108 basesExon 2 : 59 355 504–59 355 658, 155 basesExon 1 : 59 359 031–59 359 265, 235 bases131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,8 kb sur les 31,4 kb du gène ; 1 533 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LMAN1

7

positions dans LMAN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 31,4 kb de LMAN1, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LMAN1 : lectin, mannose binding 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lman1

Vancouver

Dante Labs. Gène LMAN1 : lectin, mannose binding 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lman1

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