Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

SRC

SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
20q11.23
Coordonnées
Chromosome 20 : 37 346 140–37 406 050 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 59,9 kb
Protéine
536 acides aminés
Aussi appelé
ASV, c-src
Symboles précédents
SRC1
Transcrit MANE Select
ENST00000373578.7NM_198291.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Thrombocytopénies héréditaires

    • Thrombocytopénie héréditaire

      Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.

Structure de SRC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de SRC. SRC et 10 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 36 876 095 à 37 876 094.Chromosome 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbTLDC2 : 36 873 061–36 898 931, brin directTLDC2SAMHD1 : 36 890 216–36 951 893, brin inverseSAMHD1RBL1 : 36 996 088–37 096 034, brin inverseRBL1MROH8 : 37 101 226–37 179 588, brin inverseMROH8RPN2 : 37 178 396–37 241 630, brin directRPN2GHRH : 37 251 082–37 261 819, brin inverseGHRHMANBAL : 37 289 559–37 317 260, brin directMANBALSRC : 37 346 140–37 406 050, brin directSRCBLCAP : 37 492 472–37 528 100, brin inverseBLCAPNNAT : 37 521 201–37 523 690, brin directNNATCTNNBL1 : 37 693 949–37 872 129, brin directCTNNBL1Schéma de SRC : 14 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 37 346 140–37 346 255, 116 basesExon 2 : 37 365 204–37 365 277, 74 basesExon 3 : 37 382 619–37 382 786, 168 basesExon 4 : 37 384 150–37 384 403, 254 basesExon 5 : 37 386 075–37 386 174, 100 basesExon 6 : 37 393 895–37 393 993, 99 basesExon 7 : 37 394 174–37 394 277, 104 basesExon 8 : 37 396 162–37 396 311, 150 basesExon 9 : 37 397 699–37 397 854, 156 basesExon 10 : 37 400 115–37 400 294, 180 basesExon 11 : 37 401 602–37 401 678, 77 basesExon 12 : 37 402 435–37 402 588, 154 basesExon 13 : 37 402 749–37 402 880, 132 basesExon 14 : 37 403 171–37 406 050, 2 880 bases124681012145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,6 kb sur les 59,9 kb du gène ; 1 611 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SRC

1

position dans SRC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 59,9 kb de SRC, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SRC : SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/src

Vancouver

Dante Labs. Gène SRC : SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/src

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test