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Gène

FERMT3

FERM domain containing kindlin 3

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 64 206 721–64 223 891 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 17,2 kb
Protéine
663 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
URP2, KIND3, MIG2B, MGC10966, UNC112C
Transcrit MANE Select
ENST00000345728.10NM_031471.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficit d'adhésion leucocytaire

    • Autosomique récessif

      Défaut d'adhésion des globules blancs causé par des modifications des deux copies de ITGB2, SLC35C1 ou FERMT3.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les formes sévères sont traitées par greffe de cellules souches ; le type 2 peut répondre à la fucose par voie orale, et la prophylaxie antibiotique ainsi que les soins dentaires réduisent les infections.

  • Ostéopétrose

    • L'ostéopétrose, également connue sous le nom de maladie des os de marbre, est un terme descriptif qui désigne un groupe de maladies squelettiques héréditaires rares, caractérisées par une augmentation de la densité osseuse visible à la radiographie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de FERMT3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de FERMT3. FERMT3 et 31 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 63 715 306 à 64 715 305.Chromosome 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbRTN3 : 63 681 444–63 759 909, brin directRTN3ZFTA : 63 759 892–63 769 752, brin inverseZFTASPINDOC : 63 813 405–63 827 718, brin directSPINDOCMARK2 : 63 838 852–63 911 020, brin directMARK2RCOR2 : 63 910 992–63 919 787, brin inverseRCOR2NAA40 : 63 938 669–63 957 324, brin directNAA40COX8A : 63 974 579–63 976 543, brin directCOX8AOTUB1 : 63 985 853–64 001 811, brin directOTUB1MACROD1 : 63 998 553–64 166 501, brin inverseMACROD1FLRT1 : 64 035 757–64 119 403, brin directFLRT1STIP1 : 64 185 272–64 204 549, brin directFERMT3 : 64 206 721–64 223 891, brin directFERMT3TRPT1 : 64 223 799–64 226 823, brin inverseTRPT1NUDT22 : 64 225 941–64 230 686, brin directNUDT22DNAJC4 : 64 230 158–64 234 286, brin directDNAJC4VEGFB : 64 234 406–64 239 264, brin directFKBP2 : 64 241 003–64 244 583, brin direct : 64 241 095–64 244 583, brin directPPP1R14B : 64 244 478–64 246 956, brin inversePLCB3 : 64 251 498–64 269 424, brin directBAD : 64 269 828–64 291 946, brin inverseBADGPR137 : 64 270 062–64 290 690, brin directKCNK4 : 64 291 302–64 300 031, brin directKCNK4CATSPERZ : 64 300 338–64 304 770, brin directCATSPERZESRRA : 64 305 080–64 317 859, brin directTRMT112 : 64 316 460–64 318 086, brin inversePRDX5 : 64 317 977–64 321 827, brin directCCDC88B : 64 340 197–64 357 534, brin directRPS6KA4 : 64 359 134–64 372 215, brin directRPS6KA4SLC22A11 : 64 555 632–64 572 875, brin directSLC22A11SLC22A12 : 64 590 641–64 602 353, brin directSLC22A12NRXN2 : 64 606 174–64 723 202, brin inverseNRXN2Schéma de FERMT3 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 64 206 721–64 206 814, 94 basesExon 2 : 64 207 351–64 207 524, 174 basesExon 3 : 64 210 611–64 210 844, 234 basesExon 4 : 64 211 052–64 211 171, 120 basesExon 5 : 64 211 275–64 211 443, 169 basesExon 6 : 64 211 645–64 211 747, 103 basesExon 7 : 64 219 251–64 219 358, 108 basesExon 8 : 64 219 524–64 219 658, 135 basesExon 9 : 64 219 740–64 219 789, 50 basesExon 10 : 64 219 891–64 220 015, 125 basesExon 11 : 64 220 220–64 220 326, 107 basesExon 12 : 64 220 436–64 220 669, 234 basesExon 13 : 64 221 016–64 221 140, 125 basesExon 14 : 64 223 048–64 223 189, 142 basesExon 15 : 64 223 313–64 223 891, 579 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 17,2 kb du gène ; 1 992 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FERMT3

20

positions dans FERMT3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,2 kb de FERMT3, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à FERMT3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FERMT3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FERMT3 : FERM domain containing kindlin 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fermt3

Vancouver

Dante Labs. Gène FERMT3 : FERM domain containing kindlin 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fermt3

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