Gène
SF3B1
splicing factor 3b subunit 1
- HGNC 10768(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000115524(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 23451(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q33.1
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 197 389 784–197 435 028 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons sur 45,2 kb
- Protéine
- 1 304 acides aminés
- Aussi appelé
- SAP155, SF3b155, PRPF10, Prp10, Hsh155
- Transcrit MANE Select
- ENST00000335508.11NM_012433.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de SF3B1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,5 kb sur les 45,2 kb du gène ; 3 915 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SF3B1
2
positions dans SF3B1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 45,2 kb de SF3B1, introns compris, et pas seulement les 6,5 kb d'exons.
Traits associés à SF3B1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SF3B1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Anemia of inadequate production
- Refractory anemia with ringed sideroblasts
- Erythroid hyperplasia
- Megaloblastic erythroid hyperplasia
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormal number of granulocyte precursors
Afficher 14 traits supplémentaires
- Dysplastic granulopoesis
- Hypochromic anemia
- Hyposegmentation of neutrophil nuclei
- Low platelet count
- Myelodysplasia
- Acute myeloid leukemia
- Bleeding tendency
- Bone marrow failure
- Decreased total granulocyte count
- Elevated white blood count
- Increased megakaryocyte count
- Increased number of platelets in blood
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SF3B1 : splicing factor 3b subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sf3b1
Dante Labs. Gène SF3B1 : splicing factor 3b subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sf3b1
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