Gène
F12
coagulation factor XII
- HGNC 3530(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000131187(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2161(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5q35.3
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 177 402 141–177 409 564 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 7,4 kb
- Protéine
- 615 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Transcrit MANE Select
- ENST00000253496.4NM_000505.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Angio-œdème héréditaire
- Autosomique dominant
L'angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique caractérisée par la survenue d'œdèmes sous-cutanés et/ou sous-muqueux transitoires et récurrents, entraînant des gonflements et/ou des douleurs abdominales.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Traitement de crise : concentré de C1-INH, icatibant (antagoniste des récepteurs B2) ou ecallantide ; prophylaxie : lanadelumab, garadacumab, concentré de C1-INH ; éviction des médicaments contenant des œstrogènes dans le type 3
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de F12
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2 kb sur les 7,4 kb du gène ; 1 848 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit F12
13
positions dans F12 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 7,4 kb de F12, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.
Traits associés à F12
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que F12 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène F12 : coagulation factor XII. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/f12
Dante Labs. Gène F12 : coagulation factor XII [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/f12
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