Gène
RASA1
RAS p21 protein activator 1
- HGNC 9871(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000145715(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5921(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5q14.3
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 87 267 883–87 391 916 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons sur 124 kb
- Protéine
- 1 047 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- GAP, CM-AVM, p120GAP, p120RASGAP, p120
- Symboles précédents
- RASA
- Transcrit MANE Select
- ENST00000274376.11NM_002890.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Malformations vasculaires héréditaires
- Syndrome de malformation capillaire-malformation artérioveineuseAutosomique dominant
Affection causée par des modifications de RASA1 ou EPHB4, qui provoque de multiples petites marques roses à rouge vif sur la peau et, chez certaines personnes, des malformations artérioveineuses à flux rapide dans le cerveau, la moelle épinière ou les membres.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
En connaître l'existence facilite l'imagerie du cerveau et de la moelle épinière ainsi que le dépistage chez les membres de la famille.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de RASA1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,7 kb sur les 124 kb du gène ; 3 144 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RASA1
213
positions dans RASA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 124 kb de RASA1, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.
Traits associés à RASA1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RASA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RASA1 : RAS p21 protein activator 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rasa1
Dante Labs. Gène RASA1 : RAS p21 protein activator 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rasa1
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