Gène
F11
coagulation factor XI
- HGNC 3529↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000088926↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2160↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q35.2
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 186 266 189–186 289 681 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons sur 23,5 kb
- Protéine
- 625 acides aminés
- Hérédité
- Récessif lié à l’X
- Aussi appelé
- FXI
- Transcrit MANE Select
- ENST00000403665.7NM_000128.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Hémophilie
- Récessif lié à l’X
Groupe de troubles de la coagulation causés par un déficit en facteur VIII (hémophilie A) ou en facteur IX (hémophilie B).
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Traitement substitutif par facteurs de coagulation, facteurs à demi-vie prolongée, emicizumab (anticorps bispécifique), induction de tolérance immune
Transmission
- Récessif lié à l’X
- La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de F11
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,1 kb sur les 23,5 kb du gène ; 1 878 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit F11
199
positions dans F11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 23,5 kb de F11, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
Traits associés à F11
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que F11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of the intrinsic pathway
- Bleeding tendency
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged partial thromboplastin time
- Reduced factor XI activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bloody nose
- Bleeding within a joint
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène F11 : coagulation factor XI. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/f11
Dante Labs. Gène F11 : coagulation factor XI [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/f11
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