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Gène

GFI1B

growth factor independent 1B transcriptional repressor

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.13
Coordonnées
Chromosome 9 : 132 978 694–132 991 687 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 13 kb
Protéine
330 acides aminés
Aussi appelé
ZNF163B
Transcrit MANE Select
ENST00000372122.4NM_001377304.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Thrombocytopénies héréditaires

    • Thrombocytopénie héréditaire

      Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.

Structure de GFI1B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de GFI1B. GFI1B et 25 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 132 485 191 à 133 485 190.Chromosome 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77 : 132 410 043–132 573 319, brin directCFAP77DDX31 : 132 536 999–132 670 401, brin inverseDDX31BARHL1 : 132 582 071–132 591 651, brin directBARHL1GTF3C4 : 132 670 023–132 694 953, brin directGTF3C4AK8 : 132 725 573–132 878 777, brin inverseAK8SPACA9 : 132 878 027–132 890 316, brin directSPACA9TSC1 : 132 891 348–132 946 874, brin inverseTSC1GFI1B : 132 978 694–132 991 687, brin directGFI1BGTF3C5 : 133 030 675–133 058 503, brin directGTF3C5CEL : 133 061 981–133 071 861, brin directCELRALGDS : 133 097 657–133 149 440, brin inverseRALGDS : 133 098 121–133 163 914, brin inverseGBGT1 : 133 151 020–133 164 245, brin inverseGBGT1OBP2B : 133 205 277–133 209 309, brin inverseOBP2BABO : 133 233 278–133 276 024, brin inverseABOSURF6 : 133 328 684–133 336 289, brin inverseSURF6MED22 : 133 338 312–133 348 140, brin inverseMED22RPL7A : 133 347 950–133 351 435, brin directRPL7ASURF1 : 133 351 069–133 356 676, brin inverseSURF1SURF2 : 133 356 520–133 362 917, brin directSURF4 : 133 361 450–133 376 233, brin inverseSTKLD1 : 133 376 332–133 406 096, brin directREXO4 : 133 406 026–133 418 096, brin inverseREXO4ADAMTS13 : 133 414 358–133 459 402, brin directADAMTS13CACFD1 : 133 459 965–133 470 848, brin directCACFD1SLC2A6 : 133 462 053–133 479 148, brin inverseSLC2A6Schéma de GFI1B : 7 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 132 978 694–132 978 841, 148 basesExon 2 : 132 986 659–132 986 778, 120 basesExon 3 : 132 987 282–132 987 419, 138 basesExon 4 : 132 988 197–132 988 468, 272 basesExon 5 : 132 989 061–132 989 198, 138 basesExon 6 : 132 989 742–132 989 907, 166 basesExon 7 : 132 990 872–132 991 687, 816 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 13 kb du gène ; 993 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GFI1B

5

positions dans GFI1B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13 kb de GFI1B, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GFI1B : growth factor independent 1B transcriptional repressor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gfi1b

Vancouver

Dante Labs. Gène GFI1B : growth factor independent 1B transcriptional repressor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gfi1b

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