Gène
P2RY12
purinergic receptor P2Y12
- HGNC 18124(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000169313(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 64805(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q25.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 151 336 843–151 384 753 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 47,9 kb
- Protéine
- 342 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- P2Y12, SP1999, HORK3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000302632.4NM_022788.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Troubles héréditaires de la fonction plaquettaire
- Trouble plaquettaire lié à P2RY12 (trouble hémorragique de type plaquettaire 8)Autosomique récessif
Une maladie récessive du récepteur plaquettaire de l'ADP codé par P2RY12, entraînant des saignements de légers à modérés.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le connaître permet de planifier la prévention des saignements autour d'une chirurgie, de soins dentaires et d'un accouchement, et d'éviter les médicaments qui affectent la fonction plaquettaire.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de P2RY12
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 47,9 kb du gène ; 1 029 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit P2RY12
3
positions dans P2RY12 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 47,9 kb de P2RY12, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.
Traits associés à P2RY12
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que P2RY12 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène P2RY12 : purinergic receptor P2Y12. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/p2ry12
Dante Labs. Gène P2RY12 : purinergic receptor P2Y12 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/p2ry12
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