Gène
VKORC1
vitamin K epoxide reductase complex subunit 1
- HGNC 23663(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000167397(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 79001(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16p11.2
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 31 090 854–31 094 797 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 3,9 kb
- Protéine
- 163 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Symboles précédents
- VKCFD2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000394975.3NM_024006.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Déficits héréditaires rares en facteurs de la coagulation
- Déficits congénitaux en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine KAutosomique récessif
Déficits héréditaires en prothrombine (facteur II), en facteur VII ou en facteur X, ou en l'ensemble des facteurs dépendants de la vitamine K (causés par des variations de GGCX ou de VKORC1), pouvant provoquer des saignements de nez, des ecchymoses faciles et des saignements après un traumatisme, une chirurgie ou un accouchement.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le fait de le savoir à l'avance permet de planifier une substitution en facteurs autour d'une intervention chirurgicale ou d'un accouchement ; la forme combinée répond souvent à la vitamine K.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
VKORC1 et médicaments
Sensibilité à la warfarin
Pharmacogénomique
VKORC1 est la cible directe de la warfarin. L'allèle promoteur -1639A diminue l'expression de VKORC1, ce qui nécessite une dose plus faible de warfarin pour obtenir le même effet thérapeutique.
- Pertinent uniquement si un anticoagulant coumarinique vous est prescrit ; à interpréter conjointement avec CYP2C9.
- Ce même allèle réduit la dose nécessaire d'acenocoumarol et de phenprocoumon, des coumarines plus largement utilisées que la warfarin dans plusieurs pays européens.
Allèles lus par le rapport
- rs9923231 reference (C)
- rs9923231 variant (T)
Médicament Niveau CPIC Recommandation warfarin A CYP2C9, VKORC1, CYP4F2 and Warfarin
Structure de VKORC1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,8 kb sur les 3,9 kb du gène ; 492 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit VKORC1
2
positions dans VKORC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 3,9 kb de VKORC1, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.
Traits associés à VKORC1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que VKORC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Decreased level of heparin co-factor II
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Reduced factor IX activity
- Reduced factor VII activity
- Reduced factor X activity
Afficher 15 traits supplémentaires
- Reduced protein C activity
- Reduced protein S activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding post-delivery
- Bleeding within a joint
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Cephalohematoma
- Ecchymosis
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Abnormal umbilical stump bleeding
- Gastrointestinal bleeding
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Reduced prothrombin antigen
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- CPIC et PharmGKB : les allèles, les résultats et les médicaments.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène VKORC1 : vitamin K epoxide reductase complex subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vkorc1
Dante Labs. Gène VKORC1 : vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vkorc1
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