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Gène

HPS4

HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2

Résumé

Localisation cytogénétique
22q12.1
Coordonnées
Chromosome 22 : 26 450 882–26 483 783 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 32,9 kb
Protéine
708 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1667, LE, BLOC3S2
Transcrit MANE Select
ENST00000398145.7NM_022081.6
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome d'Hermansky-Pudlak

    • Autosomique récessif

      Le syndrome d'Hermansky-Pudlak (HSP) est une affection multisystémique caractérisée par un albinisme oculo-cutané, une diathèse hémorragique et, dans certains cas, une neutropénie, une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse. Le HPS regroupe huit formes connues (HPS-1 à HPS-8), dont la majorité présente le même phénotype clinique à des degrés de gravité variables.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de HPS4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de HPS4. HPS4 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 25 967 333 à 26 967 332.Chromosome 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3326 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbMYO18B : 25 742 142–26 031 045, brin directMYO18BSEZ6L : 26 169 120–26 383 597, brin directSEZ6LASPHD2 : 26 428 729–26 445 015, brin directASPHD2HPS4 : 26 450 882–26 483 783, brin inverseHPS4SRRD : 26 483 858–26 494 658, brin directSRRDTFIP11 : 26 490 722–26 512 505, brin inverseTFIP11TPST2 : 26 521 996–26 596 717, brin inverseTPST2CRYBB1 : 26 599 277–26 619 630, brin inverseCRYBB1CRYBA4 : 26 621 958–26 630 669, brin directCRYBA4Schéma de HPS4 : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 18 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 26 450 882–26 453 404, 2 523 basesExon 13 : 26 457 859–26 457 967, 109 basesExon 12 : 26 458 445–26 458 577, 133 basesExon 11 : 26 463 917–26 464 826, 910 basesExon 10 : 26 465 455–26 465 551, 97 basesExon 9 : 26 466 226–26 466 262, 37 basesExon 8 : 26 468 551–26 468 623, 73 basesExon 7 : 26 470 719–26 470 813, 95 basesExon 6 : 26 472 302–26 472 418, 117 basesExon 5 : 26 472 832–26 472 939, 108 basesExon 4 : 26 476 993–26 477 136, 144 basesExon 3 : 26 479 265–26 479 355, 91 basesExon 2 : 26 481 722–26 482 240, 519 basesExon 1 : 26 483 674–26 483 783, 110 bases141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 32,9 kb du gène ; 2 127 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de HPS4

56

positions de HPS4 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 32,9 kb de HPS4, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à HPS4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HPS4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HPS4 : HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hps4

Vancouver

Dante Labs. Gène HPS4 : HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hps4

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