Autosomique dominant
Elle est généralement causée par une modification d'une copie du gène OPA1, qui assure le maintien de la membrane interne des mitochondries ; cette forme est appelée atrophie optique dominante. Plus rarement, des modifications des deux copies sont à l'origine de l'affection.
Signes et symptômes
Perte progressive et symétrique de la vision centrale, débutant pendant l'enfance, avec une diminution de la vision des couleurs et une pâleur des papilles optiques. La gravité varie fortement, même au sein d'une même famille, et certains porteurs ne présentent aucun symptôme. Une perte auditive survient plus rarement, et certaines familles présentent des problèmes plus étendus touchant d'autres systèmes de l'organisme.
Ce que change un diagnostic
Un suivi régulier de la vue et de l'audition est recommandé, avec des aides visuelles pour compenser la baisse de vision. Chaque enfant d'une personne porteuse de la forme dominante a une chance sur deux d'hériter de la modification ; un conseil génétique et un dépistage familial peuvent donc vous être proposés.
Gènes analysés
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- Behr syndrome
