Hypoplasie fovéale, anomalie de décussation du nerf optique et dysgénésie du segment antérieur (FHONDA)
Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies de SLC38A8, gène qui code un transporteur putatif de la glutamine dans la rétine. Les signes oculaires peuvent ressembler à ceux de l'albinisme, mais la couleur de la peau et des cheveux est normale.
Signes et symptômes
Baisse de la vision avec nystagmus (mouvements oculaires involontaires), causée par une fovéa sous-développée et un mauvais acheminement des fibres du nerf optique au niveau du chiasma optique. Certaines personnes présentent des anomalies de la partie antérieure de l'œil (dysgénésie du segment antérieur).
Ce que change un diagnostic
Des examens ophtalmologiques réguliers, la correction des troubles de la réfraction et un accompagnement pour malvoyance permettent de tirer le meilleur parti de la vision. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, de sorte que chaque enfant supplémentaire a un risque de 1 sur 4 d'être atteint ; un conseil génétique et un test de porteur pour les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
FHONDA syndrome; foveal hypoplasia 2; foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis; foveal hypoplasia type 2; FVH2
