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Rapport sur les affections · Ophtalmologie

Déficit en cofacteur de la molybdène et déficit en sulfite oxydase

Ce sont des maladies héréditaires rares dans lesquelles l'enzyme sulfite oxydase ne fonctionne pas, de sorte que le sulfite toxique s'accumule et endommage le cerveau. Elles débutent généralement peu après la naissance par des crises convulsives et peuvent également provoquer une luxation du cristallin de l'œil.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 2 maladies que nous analysons

Déficit en cofacteur du molybdène

Autosomique récessif

Affection causée par des modifications des deux copies de MOCS1, MOCS2 ou GPHN, gènes nécessaires à la fabrication du cofacteur du molybdène utilisé par la sulfite oxydase et d'autres enzymes.

Ce que change un diagnostic

Le fosdénoptérine est un traitement approuvé pour le type A (MOCS1) et son efficacité est maximale lorsqu'il est débuté très tôt ; le statut de porteur est important pour la planification familiale.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

Inclut 4 sous-types associés ↓
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B1
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B2
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
MONDO:0020480Orphanet 99732MedGen 75652

Déficit isolé en sulfite oxydase

Autosomique récessif

Affection causée par des modifications des deux copies de SUOX, le gène de la sulfite oxydase elle-même.

Ce que change un diagnostic

Le diagnostic permet une prise en charge de soutien et éclaire le conseil génétique pour les grossesses futures.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

ISOD; sulfite oxidase deficiency; sulfite oxidase deficiency, isolated; Sulfocysteinuria

MONDO:0010089OMIM 272300Orphanet 99731MedGen 78695

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