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Rapport sur les affections · Ophtalmologie

Albinisme oculocutané

L'albinisme oculo-cutané désigne un groupe d'affections héréditaires qui entraînent une diminution de la quantité de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 2 maladies que nous analysons

Albinisme oculo-cutané

Autosomique récessif

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

albinism, oculocutaneous; non-syndromic oculocutaneous albinism; nonsyndromic oculocutaneous albinism; OCA

Inclut 13 sous-types associés ↓
  • autosomal dominant oculocutaneous albinism
  • minimal pigment oculocutaneous albinism type 1
  • oculocutaneous albinism type 1
  • oculocutaneous albinism type 1A
  • oculocutaneous albinism type 1B
  • oculocutaneous albinism type 2
  • oculocutaneous albinism type 3
  • oculocutaneous albinism type 4
  • oculocutaneous albinism type 5
  • oculocutaneous albinism type 6
  • oculocutaneous albinism type 7
  • oculocutaneous albinism type 8
  • temperature-sensitive oculocutaneous albinism type 1
MONDO:0018910Orphanet 55MedGen 36250

Albinisme oculaire

Forme d'albinisme touchant principalement les yeux, le plus souvent l'albinisme oculaire lié au chromosome X, causé par des modifications du gène GPR143, avec une baisse de la vision, un nystagmus et une translucidité de l'iris, mais peu d'effets sur la peau et les cheveux.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

ocular albinism (disease); XLOA

Inclut 5 sous-types associés ↓
  • autosomal recessive ocular albinism
  • ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
  • oculocutaneous albinism type 1A
  • oculocutaneous albinism type 1B
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0017304Orphanet 284804MedGen 38147

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