Rétinopathie récessive liée à GUCY2D (amaurose congénitale de Leber 1)
Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de GUCY2D, une enzyme qui aide les cellules photoréceptrices à se rétablir après avoir réagi à la lumière. Sans elle, les photorécepteurs ne peuvent pas transmettre le signal normalement, bien qu'ils restent souvent présents pendant de nombreuses années.
Signes et symptômes
Vision fortement réduite dès la naissance ou pendant les premiers mois de vie, avec des mouvements oculaires involontaires (nystagmus), une faible réaction à la lumière et un réflexe de se frotter ou de toucher les yeux. La rétine peut sembler assez normale à l'examen malgré une vision très faible. La vision reste généralement stable plutôt que de se détériorer.
Ce que change un diagnostic
Aide aux personnes malvoyantes, services éducatifs et suivi ophtalmologique régulier. Des traitements génétiques ciblant GUCY2D sont à l'étude dans le cadre d'essais cliniques. Les parents sont généralement porteurs, et un test de porteur pour les membres de la famille ainsi qu'un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
amaurosis congenita of Leber 1; amaurosis congenita of Leber I; amaurosis congenita of Leber, type 1; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; CRB; GUCY2D cone-rod dystrophy; GUCY2D Leber congenital amaurosis; LCA; LCA1; Leber congenital amaurosis 1; Leber congenital amaurosis caused by mutation in GUCY2D; Leber congenital amaurosis type 1; night blindness, congenital stationary, type 1I; RCD2; recessive GUCY2D retinopathy; retinal blindness, congenital; retinal cone dystrophy 2
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- Leber congenital amaurosis 1
- night blindness, congenital stationary, type1i
