Autosomique récessif
Causée par des modifications de IMPG1, qui code un protéoglycane de la matrice entourant les photorécepteurs. Des modifications sur une copie et sur les deux copies ont été associées à la rétinite pigmentaire, et des modifications isolées peuvent aussi provoquer une dystrophie maculaire vitelliforme.
Signes et symptômes
Cécité nocturne suivie d'une perte progressive de la vision périphérique (latérale), typique de la rétinite pigmentaire. Certaines personnes porteuses de modifications de IMPG1 présentent une atteinte précoce de la macula, ou développent à la place une dystrophie maculaire (vitelliforme ou en motif). L'âge de début et la vitesse de progression varient.
Ce que change un diagnostic
Un suivi ophtalmologique régulier, des aides visuelles pour malvoyants et des services d'accompagnement facilitent la vie quotidienne. Un conseil génétique vous est proposé, et le dépistage porteur des apparentés dépend du mode de transmission dans la famille.
Gènes analysés
Inclut 1 sous-type associé ↓Masquer les sous-types ↑
- vitelliform macular dystrophy 4
