Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies de CNNM4, un gène qui serait impliqué dans le transport du magnésium dans la rétine et dans les cellules qui forment l'émail dentaire. Chaque parent porte généralement une copie modifiée.
Signes et symptômes
Dystrophie des cônes et des bâtonnets avec réduction de la vision centrale et de la vision des couleurs. L'émail dentaire est fin et mou, hypoplasique et hypocalcifié, et certaines personnes présentent une articulé croisé et un âge dentaire avancé. Un retard de développement a été signalé chez certaines personnes.
Ce que change un diagnostic
Examens oculaires réguliers avec aides visuelles pour basse vision et verres teintés, ainsi que soins dentaires spécialisés pour protéger et restaurer les dents. Le conseil génétique et le dépistage porteur chez les apparentés permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome; cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta; cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta
