Dystrophie cône-bâtonnet 20
Autosomique récessif
La dystrophie cône-bâtonnet 20 est causée par des modifications des deux copies du gène POC1B. Des modifications de ce gène ont été signalées dans les dystrophies des cônes et les dystrophies cône-bâtonnet.
Signes et symptômes
Baisse de la vision centrale, sensibilité à la lumière et vision des couleurs altérée, apparaissant généralement pendant l'enfance ou au début de l'âge adulte, en raison de la perte de fonction des cônes. La rétine peut paraître presque normale au début. La fonction des bâtonnets peut également décliner par la suite.
Ce que change un diagnostic
Des examens oculaires réguliers, des verres teintés contre la sensibilité à la lumière et des aides visuelles pour la basse vision peuvent être utiles. Un conseil génétique est recommandé, et un test de porteur peut être proposé aux membres de la famille. Les parents sont généralement porteurs.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
cone-rod dystrophy caused by mutation in POC1B; cone-rod dystrophy type 20; CORD20; POC1B cone-rod dystrophy
