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Rapport sur les affections · Ophtalmologie

Syndrome d'Axenfeld-Rieger et aniridie

Ces affections héréditaires perturbent le développement de la partie antérieure de l'œil (l'iris, la cornée et l'angle iridocornéen) avant la naissance. Beaucoup de personnes qui en sont atteintes développent un glaucome ; un suivi régulier de la pression oculaire tout au long de la vie est donc important.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 3 maladies que nous analysons

Dysgénésie du segment antérieur

Groupe d'anomalies du développement de la partie antérieure de l'œil, dont l'anomalie de Peters, causées par des variants de gènes tels que FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 et CPAMD8.

Ce que change un diagnostic

Le risque de glaucome au cours de la vie est élevé ; un contrôle régulier de la pression oculaire est donc recommandé.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

anterior segment mesenchymal dysgenesis; anterior segment ocular dysgenesis; ASGD; ASMD; ASOD; familial ocular anterior segment mesenchymal dysgenesis

Inclut 20 sous-types associés ↓
  • aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
  • anterior segment dysgenesis 1
  • anterior segment dysgenesis 3
  • anterior segment dysgenesis 4
  • anterior segment dysgenesis 6
  • anterior segment dysgenesis 7
  • anterior segment dysgenesis 8
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
  • bilateral acute depigmentation of the iris
  • chromosome 6pter-p24 deletion syndrome
  • congenital ectropion uveae
  • congenital microcoria
  • congenital primary aphakia
  • FOXC1-related anterior segment dysgenesis
  • iridogoniodysgenesis
  • isolated iridoschisis
  • Peters anomaly
  • Peters anomaly-cataract syndrome
  • Rieger anomaly
  • von Hippel anomaly
MONDO:0019503Orphanet 88632MedGen 350766

Syndrome d'Axenfeld-Rieger

Autosomique dominant

Affection à transmission dominante causée par des variants de PITX2 ou de FOXC1, touchant l'iris et l'angle iridocornéen, et parfois les dents, le visage et le nombril.

Ce que change un diagnostic

Une surveillance du glaucome tout au long de la vie est recommandée, car environ la moitié des personnes atteintes développent un glaucome.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

ARS; Axenfeld syndrome; Axenfeldt-Rieger syndrome; goniodysgenesis hypodontia; iridogoniodysgenesis with somatic anomalies; Rieger syndrome

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 1
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 2
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
MONDO:0019187Orphanet 782MedGen 501192

Aniridie

Autosomique dominant

Affection à transmission dominante, généralement causée par des variants ou des délétions de PAX6, dans laquelle l'iris est partiellement ou totalement absent, souvent avec une baisse de la vision et un nystagmus.

Ce que change un diagnostic

Un suivi régulier du glaucome, de la cataracte et des modifications de la cornée est recommandé ; lorsqu'une délétion inclut également le gène voisin WT1, les enfants doivent être dépistés pour la tumeur de Wilms.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

aplasia of iris

Inclut 5 sous-types associés ↓
  • aniridia 1
  • aniridia 2
  • aniridia 3
  • isolated aniridia
  • Zazam Sheriff Phillips syndrome
MONDO:0019172Orphanet 77MedGen 1941

Limites

  • Les délétions ou duplications touchant PAX6, FOXC1 ou la région 11p13, ainsi que les délétions de l'ADN régulateur situé près de PITX2, sont des causes importantes de ces affections. Elles nécessitent une analyse du nombre de copies et peuvent passer inaperçues.

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