Dystrophie rétinienne due à un défaut de transport du rétinol
Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de RBP4, la protéine de liaison au rétinol qui transporte la vitamine A dans le sang. Les variants récessifs sont associés à une dégénérescence rétinienne.
Signes et symptômes
Dégénérescence progressive de la couche pigmentaire de la rétine. Les taux sanguins de protéine de liaison au rétinol sont mesurés pour aider à classer les variants de RBP4.
Ce que change un diagnostic
Un suivi ophtalmologique régulier et un accompagnement pour basse vision sont recommandés. Tout traitement à base de vitamine A doit être encadré par des spécialistes. Les parents sont généralement porteurs sains ; un test de porteur pour les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
RDCCAS; retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome; retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome
