Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive 1
Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de ROBO3, gène nécessaire au croisement de certaines fibres nerveuses de part et d'autre de la ligne médiane du tronc cérébral en développement. En conséquence, les voies nerveuses qui commandent les mouvements latéraux des yeux et certaines voies motrices ne se croisent pas comme d'habitude.
Signes et symptômes
Absence de mouvements horizontaux des yeux depuis la naissance, avec des mouvements verticaux normaux ; les personnes compensent en tournant la tête. La scoliose apparaît pendant l'enfance et progresse généralement, devenant souvent sévère. L'IRM cérébrale montre une forme caractéristique du tronc cérébral. Le développement intellectuel est généralement normal.
Ce que change un diagnostic
Surveillance régulière de la colonne vertébrale, avec corset ou chirurgie en cas de scoliose progressive, et bilan ophtalmologique en cas de strabisme ou de baisse de la vision. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, si bien qu'un conseil génétique et un test de porteur pour les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1; HGPPS; HGPPS1
