Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de TTLL5, une enzyme qui modifie le squelette de tubuline des cils, notamment le cil de liaison des photorécepteurs et la queue des spermatozoïdes.
Signes et symptômes
Perte progressive de la vision centrale et de la vision des couleurs due à une dystrophie des cônes ou une dystrophie cône-bâtonnet, souvent à partir de l'âge adulte, bien que certaines personnes présentent une forme à début précoce. Certains hommes porteurs de certaines modifications ont une fertilité réduite, car leurs spermatozoïdes se déplacent mal.
Ce que change un diagnostic
Un suivi ophtalmologique régulier et un accompagnement pour la basse vision sont recommandés, ainsi que des conseils en fertilité pour les hommes si nécessaire. Un dépistage des apparentés porteurs et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Inclut 1 sous-type associé ↓Masquer les sous-types ↑
- cone-rod dystrophy 19
