Autosomique dominant
Causée par une modification d'une copie du gène IMPG1, qui code pour un composant de la matrice entourant les photorécepteurs. Ces modifications peuvent être héréditaires, et certains porteurs ne présentent aucun symptôme.
Signes et symptômes
Dépôts jaunâtres (vitelliformes) au niveau de la macula, pouvant être découverts à l'âge adulte, avec une baisse de la vision centrale chez certaines personnes. Certains porteurs ne présentent aucun symptôme. Une rétinite pigmentaire, avec une atteinte plus étendue de la rétine, a également été signalée.
Ce que change un diagnostic
Examens oculaires réguliers avec imagerie rétinienne, et accompagnement en cas de basse vision si nécessaire. Chaque enfant d'une personne atteinte a 1 chance sur 2 d'hériter de la modification ; un conseil génétique et un dépistage familial peuvent donc vous être proposés.
Gènes analysés
Inclut 1 sous-type associé ↓Masquer les sous-types ↑
- benign concentric annular macular dystrophy
