Atrophie gyrée (déficit en ornithine aminotransférase)
Autosomique récessif
Une maladie métabolique causée par des modifications des deux copies du gène OAT, qui entraînent une élévation de l'ornithine et des zones d'atrophie chorio-rétinienne progressives.
Ce que change un diagnostic
Un régime pauvre en arginine, et la vitamine B6 chez les personnes qui y répondent, peuvent réduire le taux d'ornithine et ralentir la dégénérescence rétinienne.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae; Fuchs gyrate atrophy; Fuchs gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR; Girate atrophy of the retina; gyrate atrophy; gyrate atrophy of choroid and retina; gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia; HOGA; hyperornithinemia; hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina; hyperornithinemia-gyrate atrophy of choroid and retina syndrome; OAT deficiency; OKT deficiency; ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Ornithinemia
