Rétinopathie liée à RAB28
Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies du gène RAB28, qui code une petite protéine impliquée dans le renouvellement des segments externes des photorécepteurs.
Signes et symptômes
Diminution de la vision centrale et troubles de la vision des couleurs, avec une baisse de la vision nocturne en raison de l'atteinte des bâtonnets. Des modifications au niveau de la macula, telles qu'une pigmentation, sont observées à l'examen de l'œil. La maladie est évolutive.
Ce que change un diagnostic
Un bilan oculaire régulier et des aides pour basse vision sont recommandés. Les deux parents sont porteurs, c'est pourquoi un conseil génétique et un test de porteur pour les apparentés sont proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
cone-rod dystrophy 18; cone-rod dystrophy caused by mutation in RAB28; cone-rod dystrophy type 18; CORD18; RAB28 cone-rod dystrophy; RAB28 retinopathy
Inclut 1 sous-type associé ↓Masquer les sous-types ↑
- cone-rod dystrophy 18
