Syndrome de chondrodysplasie métaphysaire avec rétinite pigmentaire
Autosomique récessif · Seul un petit nombre de familles a été rapporté.
Causé par des modifications des deux copies du gène CWC27, qui code pour une protéine associée au spliceosome, la machinerie qui traite l'ARN messager. Les modifications rapportées comprennent des variants tronquant la protéine, qui devraient supprimer sa fonction.
Signes et symptômes
La rétinite pigmentaire, avec cécité nocturne et perte progressive de la vision périphérique, est la caractéristique la plus constante. Beaucoup présentent également une petite taille et des doigts courts. Plus rarement, on observe des traits du visage particuliers ou un retard de développement, et certaines personnes ne présentent qu'une atteinte oculaire.
Ce que change un diagnostic
Un suivi ophtalmologique régulier avec un accompagnement pour basse vision, ainsi qu'un contrôle de la croissance et un bilan orthopédique. Les deux parents sont généralement porteurs, c'est pourquoi un conseil génétique et un test de porteurs pour les apparentés sont proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
RPSKA
