Autosomique dominant
Causée par une modification d'un exemplaire de TUBB4B, une protéine tubuline qui fait partie du squelette interne des cils. Ces modifications perturbent le fonctionnement normal de la protéine et peuvent survenir de novo.
Signes et symptômes
Dystrophie rétinienne sévère débutant dans la petite enfance ou pendant l'enfance, souvent accompagnée d'une surdité de perception. Certaines personnes présentent une dyskinésie ciliaire primitive, avec infections chroniques du thorax et des sinus. L'association des signes varie selon la modification précise.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend des soins ophtalmologiques et auditifs avec un accompagnement pour la basse vision et l'audition, une kinésithérapie respiratoire et la gestion des infections lorsque les cils des voies respiratoires sont touchés. Certains cas surviennent de novo, mais le conseil génétique et le test des parents permettent d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Inclut 1 sous-type associé ↓Masquer les sous-types ↑
- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
