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Rapport sur les affections · Ophtalmologie
Les dystrophies maculaires héréditaires sont des affections transmises génétiquement qui touchent la macula, la partie centrale de la rétine utilisée pour lire et reconnaître les visages. Elles comprennent la maladie de Best, les dystrophies en motif, la dystrophie fundus de Sorsby et la dystrophie cristalline de Bietti.
Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.
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Commander avec PremiumAutosomique dominant
Une dystrophie maculaire dominante causée par des variants de BEST1, caractérisée par des dépôts jaunes semblables à un jaune d'œuf sous la macula.
Ce que change un diagnostic
Des contrôles oculaires réguliers permettent un traitement précoce des complications, comme la croissance anormale de vaisseaux sanguins.
Gènes analysés
Autosomique récessif
Une dystrophie rétinienne causée par des variants affectant les deux copies de BEST1.
Ce que change un diagnostic
Le suivi oculaire comprend la recherche d'une pression intraoculaire élevée (glaucome par fermeture de l'angle), qui peut survenir dans cette affection.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ARB; bestrophinopathy, autosomal recessive; retinopathy, Burgess-Black type
Autosomique dominant
Une affection rétinienne causée par des variants de PRPH2, pouvant entraîner une dystrophie en motif, une dystrophie vitelliforme de l'adulte ou une dégénérescence rétinienne plus étendue, même au sein d'une même famille.
Ce que change un diagnostic
Des examens oculaires réguliers permettent de détecter les complications et d'orienter la prise en charge.
Autosomique dominant
Une dystrophie maculaire dominante causée par des variants de TIMP3, généralement apparue au milieu de l'âge adulte.
Ce que change un diagnostic
Le risque de croissance anormale de vaisseaux sous la rétine est élevé ; ces vaisseaux répondent aux injections anti-VEGF. Un suivi et un traitement rapide sont donc importants.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy
Autosomique dominant
Une affection dominante causée par des variants de EFEMP1, avec des dépôts de type drusen pouvant ressembler à une dégénérescence maculaire liée à l'âge à un stade précoce.
Ce que change un diagnostic
Des contrôles oculaires réguliers permettent un traitement précoce des complications.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese
Autosomique dominant
Une dystrophie maculaire dominante, largement non évolutive, présente dès le plus jeune âge, associée à des variants situés à proximité du gène PRDM13.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Autosomique récessif
Une dystrophie rétinienne récessive causée par des variants affectant les deux copies de CYP4V2, avec des cristaux brillants dans la rétine et une perte progressive de la vision.
Ce que change un diagnostic
Un diagnostic génétique peut donner accès à des essais cliniques de thérapie génique.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
BCD; Bietti crystalline retinopathy
Autosomique dominant
Une dystrophie maculaire dominante causée par des variants de RP1L1, avec une perte de la vision centrale mais une rétine apparemment normale à l'examen de routine.
Ce que change un diagnostic
Un diagnostic génétique explique une perte de vision que les examens oculaires standards peuvent ne pas révéler.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
OCMD; OMD
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