Autosomique récessif
Causée par des modifications à perte de fonction sur les deux copies de RDH12, une enzyme qui protège les photorécepteurs des sous-produits toxiques de la chimie de la perception lumineuse. Chaque parent porte généralement une copie modifiée.
Signes et symptômes
Une perte de vision sévère apparaît généralement dès la petite enfance ou le très jeune âge, souvent accompagnée de nystagmus (mouvements involontaires des yeux).
Ce que change un diagnostic
Des examens ophtalmologiques réguliers, des aides pour basse vision et un soutien éducatif. Des thérapies géniques visant RDH12 sont à l'étude ; un diagnostic génétique confirmé peut donc ouvrir l'accès à des essais cliniques. Un conseil génétique et un dépistage des porteurs chez les apparentés permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53
Inclut 1 sous-type associé ↓Masquer les sous-types ↑
- Leber congenital amaurosis 13
