Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de CEP250, qui code une protéine liée au centrosome et aux cils, utilisée par les cellules photosensibles de la rétine et les cellules ciliées de l'oreille interne.
Signes et symptômes
Les signes typiques sont une surdité de perception, souvent apparue dans l'enfance, et une dystrophie cône-bâtonnet entraînant une baisse de la vision centrale, une sensibilité à la lumière et des difficultés de vision des couleurs. La perte de vision et d'audition progresse généralement lentement, et la gravité varie d'une famille à l'autre.
Ce que change un diagnostic
Un suivi régulier de la vue et de l'audition est recommandé, avec des appareils auditifs, des aides pour basse vision et un soutien éducatif si nécessaire. Un test de porteur pour les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CRDHL2
