Autosomique récessif
Causée par des modifications entraînant la perte de fonction des deux copies d'ADAM9, gène nécessaire au maintien de la liaison entre les photorécepteurs et la couche de soutien de la rétine. Chaque parent est généralement porteur d'une copie modifiée.
Signes et symptômes
La baisse de la vision débute généralement pendant l'enfance. La rétine peut présenter une lésion maculaire, une décoloration gris-blanc de la couche pigmentaire et une pâleur de la papille optique. Des cataractes peuvent également survenir. La fonction des cônes et celle des bâtonnets sont toutes deux touchées, et l'affection est évolutive.
Ce que change un diagnostic
Des examens ophtalmologiques réguliers avec imagerie rétinienne permettent de suivre la progression de la maladie. Des aides visuelles, des verres teintés et un soutien éducatif ou professionnel facilitent le quotidien. Le conseil génétique et le dépistage des porteurs chez les apparentés permettent de préciser le risque de récurrence au sein de la famille.
Gènes analysés
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- cone-rod dystrophy 9
