Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies du gène ADAMTS18, qui code une enzyme agissant sur la matrice entourant les cellules et jouant un rôle important dans le développement de l'œil.
Signes et symptômes
Une cornée de petite taille et une myopie forte dès la petite enfance, avec un amincissement (atrophie) de la rétine et de la choroïde. Un écartement important des angles internes des yeux (télécanthus) fait également partie de cette maladie.
Ce que change un diagnostic
Des examens ophtalmologiques réguliers, la correction de l'amétropie et un accompagnement en cas de basse vision. Les parents d'un enfant atteint sont généralement tous deux porteurs, si bien qu'un conseil génétique et un test de porteur peuvent vous être proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus; microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome; MMCAT; MMCAT syndrome
