Autosomique récessif
Elle est causée par des modifications de perte de fonction dans ALX1, un gène qui dirige le développement des tissus formant le milieu du visage et les yeux.
Signes et symptômes
On observe typiquement une fente faciale sévère pouvant toucher la lèvre, le palais et le nez, avec des yeux très petits (microphtalmie) ou absents. Des yeux écartés et un nez large sont également présents. Certaines personnes présentent des différences au niveau du crâne ou du cerveau, comme un front osseux incomplet ou un corps calleux absent ou malformé.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est assurée par une équipe de craniofaciale, avec chirurgie, soins oculaires et de la vision, ainsi qu'un accompagnement de l'alimentation. Un conseil génétique est disponible, ainsi que des options de dépistage pour de futures grossesses.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ALX1-related frontonasal dysplasia; FND3; frontonasal dysplasia 3; frontonasal dysplasia type 3
