Syndrome associant dystrophie rétinienne, œdème du nerf optique, splénomégalie, anhidrose et migraine
Autosomique dominant
Causée par une modification d'une copie du gène ALPK1, une protéine dont la forme altérée active la voie inflammatoire NF-kB. La modification p.Thr237Met est rapportée dans plusieurs familles, et la maladie liée à ALPK1 se transmet selon un mode autosomique dominant.
Signes et symptômes
Gonflement du nerf optique et dystrophie rétinienne progressive pouvant entraîner une perte de la vue, avec une splénomégalie, une transpiration réduite ou absente et des maux de tête de type migraineux. Des fièvres récurrentes et une arthrite peuvent survenir, les problèmes dentaires sont fréquents et la numération sanguine peut être légèrement basse. La gravité varie au sein d'une même famille.
Ce que change un diagnostic
Un suivi régulier par des spécialistes de l'œil, de l'inflammation (rhumatologie) et de la dentisterie, avec des services d'basse vision si nécessaire. Chaque enfant d'une personne atteinte a 50 % de chances d'hériter de la modification ; un conseil génétique et un dépistage familial peuvent donc être utiles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
optic nerve edema-splenomegaly syndrome; retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache; ROSAH; ROSAH syndrome
