Autosomique récessif
Causée par des altérations des deux copies de CEP290, qui code une protéine impliquée dans les cils et les centrosomes.
Signes et symptômes
Une présentation courante est l'amaurose congénitale de Leber, avec une perte de vision sévère et des mouvements involontaires des yeux dès la petite enfance. D'autres personnes présentent un syndrome de Joubert, avec hypotonie, retard de développement, différences du schéma respiratoire et une malformation caractéristique du tronc cérébral ; une atteinte rénale peut également survenir. Plus rarement, une fibrose hépatique ou une forme néonatale létale est observée.
Ce que change un diagnostic
Un suivi régulier des yeux, des reins et du foie est recommandé, même lorsque les yeux semblent être le seul organe atteint, avec un accompagnement du développement et une rééducation visuelle. Les deux parents sont généralement porteurs, si bien qu'un conseil génétique, un dépistage des porteurs et les options pour les grossesses futures peuvent être abordés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
amaurosis congenita of Leber, type 10; Bardet-Biedl syndrome 14; Bardet-Biedl syndrome type 14; BBS14; CEP290 ciliopathy; CEP290 Joubert syndrome; CEP290 Leber congenital amaurosis; CEP290 Meckel syndrome; CEP290 Senior-Loken syndrome; JBTS5; Joubert syndrome 5; Joubert syndrome caused by mutation in CEP290; Joubert syndrome type 5; LCA10; Leber congenital amaurosis 10; Leber congenital amaurosis caused by mutation in CEP290; Leber congenital amaurosis type 10; Meckel syndrome 4; Meckel syndrome caused by mutation in CEP290; Meckel syndrome, type 4; Meckel-Gruber syndrome, type 4; Meckel-like Cerebrorenodigital syndrome; MKS4; SENIOR-Loken syndrome 6; Senior-Loken syndrome caused by mutation in CEP290; Senior-Loken syndrome type 6; SLSN6
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- Bardet-Biedl syndrome 14
- Joubert syndrome 5
- Leber congenital amaurosis 10
- Meckel syndrome, type 4
- Senior-Loken syndrome 6
