Récessif lié à l’X · Environ 1 personne sur 50 000.
Une dégénérescence choriorétinienne liée à l'X, causée par des modifications du gène CHM ; les femmes porteuses présentent généralement des modifications du fond d'œil légères et peu de symptômes.
Ce que change un diagnostic
Un suivi ophtalmologique régulier aide à planifier la prise en charge de la basse vision, un diagnostic génétique est nécessaire pour participer à des essais de thérapie génique, et les parentes de sexe féminin peuvent se voir proposer un test de portage.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CHM; progressive choroidal atrophy; progressive tapetochoroidal dystrophy; Tapetochoroidal dystrophy; TCD
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- choroideremia hypopituitarism
- total central choroidal atrophy
