Autosomique dominant
Lié à des modifications d'un exemplaire du gène OPTN (optineurine), y compris le variant Glu50Lys (E50K). Le mécanisme n'est pas entièrement compris.
Signes et symptômes
Lésion progressive du nerf optique et perte progressive de la vision périphérique, alors que la pression oculaire mesurée reste dans la plage normale. Dans la famille E50K étudiée, l'apparition était précoce, avec une excavation marquée de la papille optique.
Ce que change un diagnostic
Des examens oculaires réguliers, comprenant des contrôles du nerf optique et du champ visuel, permettent une détection précoce ; l'abaissement de la pression oculaire par collyres, laser ou chirurgie peut aider à stabiliser la perte du champ visuel, même lorsque la pression est normale. Les apparentés peuvent bénéficier d'examens oculaires plus précoces et plus fréquents, et un conseil génétique peut aider pour le dépistage des membres de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
NTG
