Autosomique dominant
Causée par des modifications d'une copie du gène GUCY2D, qui code la guanylate cyclase rétinienne, une enzyme qui rétablit l'état initial des photorécepteurs après l'exposition à la lumière.
Signes et symptômes
Une diminution de la vision centrale, une mauvaise perception des couleurs et une sensibilité à la lumière vive apparaissent généralement dès l'enfance ou le début de l'âge adulte et s'aggravent lentement. La vision nocturne et la vision périphérique peuvent être touchées plus tard.
Ce que change un diagnostic
Des examens ophtalmologiques réguliers permettent de contrôler la vision et les modifications de la rétine, avec des aides visuelles si nécessaire. Le conseil génétique explique le risque de 1 sur 2 de transmettre la modification à chaque enfant, et un dépistage peut être proposé aux apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CACD1; central areolar choroidal dystrophy caused by mutation in GUCY2D; choroidal dystrophy, central areolar; choroidal dystrophy, central areolar, 1; choroidal sclerosis; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; dominant GUCY2D retinopathy; GUCY2D central areolar choroidal dystrophy; GUCY2D cone-rod dystrophy; RCD2; retinal cone dystrophy 2
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- choroidal dystrophy, central areolar, 1
