Autosomique dominant
Causée par des modifications d'une copie de BMP4, un gène de signalisation impliqué dans le développement précoce de l'œil. Les variants peuvent être apparus de novo chez l'enfant ou être hérités, et la gravité varie : un parent porteur de la modification peut présenter peu ou pas de signes oculaires.
Signes et symptômes
Petits yeux (microphtalmie), absence d'œil (anophtalmie) ou lacune dans les structures oculaires (colobome), touchant un ou les deux côtés. Certaines personnes présentent également des anomalies neurologiques. Les parents porteurs de la modification peuvent ne présenter aucune anomalie oculaire ou des anomalies différentes.
Ce que change un diagnostic
Prise en charge spécialisée des yeux et aide à la vision. Un conseil génétique et l'examen ou le test des parents peuvent éclairer le risque de récurrence, car un parent peut être porteur de la modification avec peu ou pas de signes oculaires.
Gènes analysés
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- microphthalmia with brain and digit anomalies
