Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de RDH5, une enzyme du cycle visuel qui régénère le pigment photosensible des photorécepteurs. Ces modifications ralentiraient la régénération du pigment, si bien que les yeux mettent beaucoup plus de temps à s'adapter à l'obscurité.
Signes et symptômes
Cécité nocturne et adaptation très lente à l'obscurité, généralement remarquées dès l'enfance, avec de nombreux points blanc-jaune répartis sur la rétine. La vision diurne est habituellement normale et la maladie est dans l'ensemble stable. Plus rarement, notamment avec l'âge, des altérations se développent au niveau de la macula ou des cônes et réduisent la vision centrale.
Ce que change un diagnostic
Examens oculaires réguliers pour surveiller une éventuelle atteinte de la macula ou des cônes, et conseils pour la gestion de la vision nocturne. Les parents sont généralement porteurs ; un test de porteur pour les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Également connu sous le nom de
fundus albipunctatus; pigmentary retinal dystrophy; RDH5 retinopathy; retinitis punctata albescens
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- fundus albipunctatus
- retinitis punctata albescens
