Causé par des variants du gène NHS situé sur le chromosome X, qui empêchent généralement son bon fonctionnement. Les signes typiques apparaissent surtout chez les hommes, tandis que les femmes porteuses d'un variant présentent généralement des signes plus légers.
Signes et symptômes
Les hommes présentent des cataractes denses dès la naissance, souvent accompagnées de cornées de petite taille. Des anomalies dentaires et des traits faciaux dysmorphiques sont également fréquents. Environ un tiers ont une déficience intellectuelle ou des différences de comportement. Les femmes porteuses présentent généralement des signes plus légers, qui varient d'une personne à l'autre.
Ce que change un diagnostic
Suivi ophtalmologique, soins dentaires et accompagnement du développement si nécessaire. Les apparentés féminins peuvent se voir proposer un test de portage et un examen ophtalmologique ; le conseil génétique permet d'expliquer le risque de transmission.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
cataract dental syndrome; cataract X-linked with Hutchinsonian teeth; Mesiodens cataract syndrome; nance-horan syndrome, X-linked dominant; NHS
