Autosomique récessif
Causée par des altérations des deux copies du gène CACNA2D4, qui code une partie d'un canal calcique au niveau de la synapse des photorécepteurs. La perte de ce canal altère la transmission du signal depuis les photorécepteurs, en particulier les cônes.
Signes et symptômes
Une réduction de la vision assurée par les cônes a été rapportée, et une rétinite pigmentaire a été décrite dans une famille. Les données cliniques chez l'humain sont limitées.
Ce que change un diagnostic
Un suivi ophtalmologique régulier et des aides pour basse vision facilitent la vie quotidienne. Les deux parents sont généralement porteurs, c'est pourquoi un conseil génétique et un test de porteur pour les apparentés vous sont proposés.
Gènes analysés
Inclut 1 sous-type associé ↓Masquer les sous-types ↑
- retinal cone dystrophy 4
MONDO:0700244Sources : [2][1][3][4]
