Hypoplasie fovéale liée à GPR143
Récessif lié à l’X
Causée par des modifications de GPR143, gène qui code un récepteur présent dans les cellules pigmentaires de l'œil et qui contrôle la croissance des granules de mélanine. Le gène étant situé sur le chromosome X, les hommes porteurs d'une copie modifiée sont atteints, tandis que les femmes sont généralement porteuses saines.
Signes et symptômes
Baisse de l'acuité visuelle dès la petite enfance et nystagmus (mouvements oculaires involontaires), avec une fovéa sous-développée. Chez de nombreux hommes, on observe aussi une diminution du pigment dans l'iris et la rétine, un trajet anormal des fibres du nerf optique et un strabisme, tandis que la couleur de la peau et des cheveux est généralement normale. Les femmes porteuses ont en général une vision normale, mais peuvent présenter un aspect marbré du pigment rétinien.
Ce que change un diagnostic
Un suivi ophtalmologique régulier avec lunettes, aides pour malvoyants et soutien scolaire est recommandé ; des lunettes de soleil peuvent aider en cas de photosensibilité. Le conseil génétique explique la transmission liée au chromosome X : les fils de femmes porteuses ont une chance sur deux (50 %) d'être atteints, et un dépistage de porteur est possible pour les apparentées.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
GPR143-related foveal hypoplasia with or without albinism
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- nystagmus 6, congenital, X-linked
- X-linked recessive ocular albinism
