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Rapport sur les affections · Ophtalmologie

Rétinopathie récessive liée à PROM1

Une maladie rétinienne héréditaire provoquant une perte de vision précoce et progressive, d'abord de la vision centrale puis de la vision périphérique. Elle est causée par des modifications des deux copies du gène PROM1.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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La maladie que nous analysons

Autosomique récessif

Causée par des modifications des deux copies de PROM1 (prominine-1). Les variants récessifs provoquent une dystrophie panrétinienne plus sévère que les variants dominants de PROM1, qui touchent principalement la macula.

Signes et symptômes

Une baisse de la vision avec atteinte maculaire précoce et une dystrophie panrétinienne est typique de la forme récessive, et une forme sévère de rétinite pigmentaire récessive a été décrite.

Ce que change un diagnostic

Un suivi ophtalmologique régulier, des aides visuelles pour malvoyance et un soutien éducatif sont proposés. Un dépistage porteur chez les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.

Gènes analysés

Inclut 1 sous-type associé ↓
  • retinitis pigmentosa 41
MONDO:1040052Sources : [1][2]

Limites

  • Un autre changement de PROM1 sur une seule copie provoque une dystrophie maculaire dominante, plus légère, qui ne fait pas l'objet de ce rapport.

Références

  1. Lee IJ, Abbey C, Leys M, 2022. Clinical Characterization of Autosomal Dominant and Autosomal Recessive PROM1 Mutation With a Report of Novel Mutation. Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
  2. Michaelides M, Gaillard MC, Escher P, Tiab L, Bedell M, Borruat FX et al., 2010. The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy. Investigative ophthalmology & visual science

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