Gen
FBN2
fibrillin 2
- HGNC 3604(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000138829(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2201(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 5q23.3
- Coordenadas
- Cromosoma 5: 128.257.909–128.538.245 (GRCh38)
- Exones
- 65 exones en 280,3 kb
- Proteína
- 2912 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- DA9
- Símbolos anteriores
- CCA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000262464.9NM_001999.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Síndromes de tipo Marfan
- Aracnodactilia contractural congénitaAutosómica dominante
La aracnodactilia contractural congénita (ACC, síndrome de Beals) es un trastorno del tejido conectivo caracterizado por múltiples contracturas en flexión, aracnodactilia, cifoescoliosis grave, pabellones auriculares anómalos e hipoplasia muscular.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de FBN2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 10,9 kb de los 280,3 kb del gen; 8739 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen FBN2
93
posiciones en FBN2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 280,3 kb de FBN2, incluidos los intrones, y no solo los 10,9 kb de exones.
Rasgos asociados a FBN2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FBN2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Mitral valve prolapse
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mitral regurgitation
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FBN2: fibrillin 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fbn2
Dante Labs. Gen FBN2: fibrillin 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fbn2
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