Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Developmental glaucoma

Glaucoma which forms during the early years of a child's life is called developmental or congenital glaucoma.

HPO HP:0001087

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Childhood glaucoma, Infantile glaucoma, Paediatric glaucoma, Pediatric glaucoma
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the eye

51 γονίδια που συνδέονται με το Developmental glaucoma

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Developmental glaucoma. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
FOXE3forkhead box E3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
FOXC1forkhead box C1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PAX6paired box 6Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PITX2paired like homeodomain 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ADARadenosine deaminase RNA specificΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FLNAfilamin AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associatedΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MAFAMAF bZIP transcription factor AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SBF2SET binding factor 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SRYsex determining region YΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TREX1three prime repair exonuclease 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ADA2adenosine deaminase 2Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
GATA1GATA binding protein 1Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
HEATR3HEAT repeat containing 3Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPL11ribosomal protein L11Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPL15ribosomal protein L15Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPL18ribosomal protein L18Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPL26ribosomal protein L26Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPL27ribosomal protein L27Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPL31ribosomal protein L31Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPL35ribosomal protein L35Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPL35Aribosomal protein L35aΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPL5ribosomal protein L5Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPL8ribosomal protein L8Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPL9ribosomal protein L9Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPS10ribosomal protein S10Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPS15Aribosomal protein S15aΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPS17ribosomal protein S17Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPS19ribosomal protein S19Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPS20ribosomal protein S20Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
Εμφάνιση 11 ακόμη γονιδίων
ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
RPS24ribosomal protein S24Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPS26ribosomal protein S26Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPS27ribosomal protein S27Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPS28ribosomal protein S28Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPS29ribosomal protein S29Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RPS7ribosomal protein S7Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
TSR2TSR2 ribosome maturation factorΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
CANT1calcium activated nucleotidase 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
GLIS3GLIS family zinc finger 3Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

GlaucomaOcular anterior segment dysgenesis

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας