Γονίδιο
MAN2B2
mannosidase alpha class 2B member 2
- HGNC 29623(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000013288(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23324(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4p16.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 6.575.189–6.623.362 (GRCh38)
- Εξόνια
- 19 έξώνια σε 48,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.009 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA0935, EpMAN
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000285599.8NM_015274.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MAN2B2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το MAN2B2. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το MAN2B2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,1 kb από τα 48,2 kb του γονιδίου· 3.030 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MAN2B2
2
θέσεις στο MAN2B2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 48,2 kb του MAN2B2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAN2B2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MAN2B2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormally low T cell receptor excision circle level
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased naive CD4+ T cell proportion
- Decreased naive CD8+ T cell proportion
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- Increased CD21low B cell proportion
- Increased plasmablast proportion
- Inverted CD4:CD8 ratio
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Choking episodes
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Drowsiness
- Encephalomalacia
- Epilepsy
- Gliosis
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MAN2B2: mannosidase alpha class 2B member 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/man2b2
Dante Labs. Γονίδιο MAN2B2: mannosidase alpha class 2B member 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/man2b2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες