Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CASQ2

calsequestrin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p13.1
Souřadnice
Chromozom 1: 115 700 021–115 768 714 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 68,7 kb
Protein
399 aminokyselin
Další názvy
PDIB2
Transkript MANE Select
ENST00000261448.6NM_001232.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

    • Ventricular Tachycardia, Familial

      An instance of ventricular tachycardia that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Polymorphic Ventricular Tachycardia

      A ventricular tachycardia that is irregular in rate and rhythm.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

Jak je CASQ2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 1, se závorkou u CASQ2. CASQ2 a 5 genů poblíž na chromozomu 1, od 115 234 368 do 116 234 367.Chromozom 11p13.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 Mb116,2 MbNGF: 115 285 904–115 338 770, řetězec zpětnémNGFVANGL1: 115 641 854–115 698 224, řetězec dopřednémVANGL1CASQ2: 115 700 021–115 768 714, řetězec zpětnémCASQ2NHLH2: 115 836 377–115 843 917, řetězec zpětnémNHLH2SLC22A15: 115 976 310–116 072 747, řetězec dopřednémSLC22A15MAB21L3: 116 111 068–116 138 149, řetězec dopřednémMAB21L3Schéma CASQ2: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 115 700 021–115 701 426, 1 406 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 115 702 921–115 702 995, 75 bázíExon 9: 115 705 192–115 705 292, 101 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 115 717 840–115 717 894, 55 bázíExon 7: 115 725 508–115 725 553, 46 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 115 726 992–115 727 122, 131 bázíExon 5: 115 732 901–115 732 974, 74 bází. 2 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 115 738 224–115 738 335, 112 bázíExon 3: 115 740 728–115 740 828, 101 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 115 744 828–115 744 912, 85 bázíExon 1: 115 768 308–115 768 714, 407 bází. 4 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat je11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 68,7 kb genu; 1 200 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CASQ2

71

pozic v genu CASQ2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 68,7 kb genu CASQ2, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Varianty se stránkou (15)

Varianty genu CASQ2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.320-2A>GIntron 2115 740 830Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.381C>TExon 3115 740 767Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.737+1G>AIntron 6115 726 991Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.939+1G>TIntron 9115 705 191Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.939+5G>CIntron 9115 705 187Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.940-1G>TIntron 9115 702 996Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D340Xc.1017dupExon 11115 701 423Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F182Lfs*28c.546delExon 5115 732 960Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
P308Lc.923C>TExon 9115 705 208Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q71Hfs*2c.213delExon 1115 768 328Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 15 variant genu CASQ2 →

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s CASQ2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CASQ2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CASQ2: calsequestrin 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/casq2

Vancouver

Dante Labs. Gen CASQ2: calsequestrin 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/casq2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test