Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RYR2

ryanodine receptor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q43
Souřadnice
Chromozom 1: 237 042 184–237 833 988 (GRCh38)
Exony
105 exonů na 791,8 kb
Protein
4 967 aminokyselin
Další názvy
ARVC2, VTSIP
Předchozí symboly
ARVD2
Transkript MANE Select
ENST00000366574.7NM_001035.3
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Arrhythmogenic Cardiomyopathy

    • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

      Progressive replacement of heart muscle by fat and scar tissue, mainly in the right ventricle, causing ventricular arrhythmias; usually caused by variants in the desmosome genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2 and JUP, or in TMEM43, PLN or DES.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      A diagnosis supports regular rhythm monitoring, advice on limiting endurance exercise, decisions about implantable defibrillators and testing of relatives.

  • Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

    • Ventricular Tachycardia, Familial

      An instance of ventricular tachycardia that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
    • Polymorphic Ventricular Tachycardia

      A ventricular tachycardia that is irregular in rate and rhythm.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

Jak je RYR2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 1, se závorkou u RYR2. RYR2 a 9 genů poblíž na chromozomu 1, od 236 250 379 do 238 625 793.Chromozom 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236,5 Mb237 Mb237,5 Mb238 Mb238,5 MbGPR137B: 236 142 148–236 253 151, řetězec dopřednémGPR137BERO1B: 236 214 681–236 282 019, řetězec zpětnémERO1BEDARADD: 236 348 257–236 502 915, řetězec dopřednémEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, řetězec dopřednémLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, řetězec zpětnémHEATR1ACTN2: 236 664 141–236 764 631, řetězec dopřednémACTN2MTR: 236 795 260–236 921 278, řetězec dopřednémMTRMT1HL1: 237 004 103–237 004 441, řetězec zpětnémMT1HL1RYR2: 237 042 184–237 833 988, řetězec dopřednémRYR2ZP4: 237 877 864–237 890 922, řetězec zpětnémZP4Schéma RYR2: 105 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 52: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 62: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 65: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 68: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 69: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 70: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 76: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 81: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 82: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 83: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 84: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 86: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 88: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 89: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 90: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 93: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 94: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 95: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 96: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 97: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 99: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 100: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 101: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 102: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 103: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 104: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 105: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 237 042 184–237 042 569, 386 bázíExon 2: 237 270 497–237 270 616, 120 bázíExon 3: 237 330 878–237 330 982, 105 bázíExon 4: 237 355 965–237 355 985, 21 bázíExon 5: 237 364 358–237 364 372, 15 bázíExon 6: 237 369 534–237 369 608, 75 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 237 374 717–237 374 795, 79 bázíExon 8: 237 377 323–237 377 435, 113 bází. 2 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 237 387 281–237 387 380, 100 bázíExon 10: 237 388 087–237 388 183, 97 bázíExon 11: 237 417 049–237 417 123, 75 bázíExon 12: 237 423 092–237 423 248, 157 bázíExon 13: 237 441 319–237 441 483, 165 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 237 445 401–237 445 522, 122 bází. 3 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 237 454 391–237 454 574, 184 bázíExon 16: 237 456 600–237 456 735, 136 bázíExon 17: 237 469 092–237 469 187, 96 bázíExon 18: 237 491 806–237 491 924, 119 bázíExon 19: 237 492 954–237 493 087, 134 bázíExon 20: 237 496 511–237 496 752, 242 bázíExon 21: 237 500 711–237 500 903, 193 bázíExon 22: 237 503 289–237 503 505, 217 bázíExon 23: 237 506 710–237 506 814, 105 bázíExon 24: 237 511 688–237 511 791, 104 bázíExon 25: 237 530 427–237 530 510, 84 bázíExon 26: 237 548 431–237 548 590, 160 bázíExon 27: 237 550 544–237 550 691, 148 bázíExon 28: 237 566 567–237 566 775, 209 bázíExon 29: 237 569 145–237 569 319, 175 bázíExon 30: 237 589 793–237 590 001, 209 bázíExon 31: 237 590 640–237 590 992, 353 bázíExon 32: 237 591 739–237 591 853, 115 bázíExon 33: 237 593 476–237 593 636, 161 bázíExon 34: 237 595 498–237 595 657, 160 bázíExon 35: 237 602 025–237 602 111, 87 bázíExon 36: 237 610 762–237 610 988, 227 bázíExon 37: 237 614 039–237 614 843, 805 bázíExon 38: 237 617 286–237 617 486, 201 bázíExon 39: 237 623 765–237 623 870, 106 bázíExon 40: 237 625 661–237 625 804, 144 bázíExon 41: 237 627 807–237 628 080, 274 bázíExon 42: 237 631 427–237 631 541, 115 bázíExon 43: 237 633 578–237 633 710, 133 bázíExon 44: 237 634 889–237 634 992, 104 bázíExon 45: 237 638 357–237 638 492, 136 bázíExon 46: 237 639 015–237 639 201, 187 bázíExon 47: 237 640 897–237 641 002, 106 bází. 4 variant se stránkou v exonu 47. Vypsat jeExon 48: 237 643 327–237 643 447, 121 bázíExon 49: 237 648 444–237 648 613, 170 bázíExon 50: 237 649 877–237 650 097, 221 bázíExon 51: 237 651 411–237 651 501, 91 bázíExon 52: 237 654 274–237 654 414, 141 bázíExon 53: 237 655 821–237 655 984, 164 bázíExon 54: 237 657 944–237 658 022, 79 bázíExon 55: 237 659 985–237 660 074, 90 bázíExon 56: 237 660 810–237 660 947, 138 bázíExon 57: 237 666 512–237 666 589, 78 bázíExon 58: 237 667 883–237 667 958, 76 bázíExon 59: 237 674 096–237 674 219, 124 bázíExon 60: 237 674 731–237 674 846, 116 bázíExon 61: 237 678 048–237 678 112, 65 bázíExon 62: 237 680 456–237 680 577, 122 bázíExon 63: 237 687 455–237 687 504, 50 bázíExon 64: 237 698 965–237 699 025, 61 bázíExon 65: 237 700 229–237 700 467, 239 bázíExon 66: 237 701 978–237 702 059, 82 bázíExon 67: 237 705 213–237 705 343, 131 bázíExon 68: 237 706 949–237 707 269, 321 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 68. Vypsat jeExon 69: 237 708 858–237 709 098, 241 bázíExon 70: 237 709 480–237 709 567, 88 bázíExon 71: 237 711 745–237 711 837, 93 bázíExon 72: 237 717 198–237 717 368, 171 bázíExon 73: 237 718 462–237 718 521, 60 bázíExon 74: 237 723 128–237 723 262, 135 bázíExon 75: 237 726 273–237 726 308, 36 bázíExon 76: 237 727 087–237 727 199, 113 bázíExon 77: 237 730 260–237 730 356, 97 bázíExon 78: 237 732 046–237 732 149, 104 bázíExon 79: 237 733 705–237 733 756, 52 bázíExon 80: 237 742 296–237 742 349, 54 bázíExon 81: 237 756 288–237 756 387, 100 bázíExon 82: 237 757 697–237 757 776, 80 bázíExon 83: 237 759 776–237 759 852, 77 bázíExon 84: 237 760 955–237 761 028, 74 bázíExon 85: 237 770 807–237 770 887, 81 bázíExon 86: 237 772 012–237 772 100, 89 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 86. Vypsat jeExon 87: 237 773 520–237 773 648, 129 bázíExon 88: 237 778 666–237 778 770, 105 bázíExon 89: 237 781 565–237 781 646, 82 bázíExon 90: 237 783 675–237 784 972, 1 298 bází. 5 variant se stránkou v exonu 90. Vypsat jeExon 91: 237 785 969–237 786 036, 68 bázíExon 92: 237 787 988–237 788 135, 148 bázíExon 93: 237 791 429–237 791 515, 87 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 93. Vypsat jeExon 94: 237 792 105–237 792 323, 219 bázíExon 95: 237 793 867–237 793 997, 131 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 95. Vypsat jeExon 96: 237 795 289–237 795 331, 43 bázíExon 97: 237 798 037–237 798 170, 134 bázíExon 98: 237 801 856–237 801 916, 61 bázíExon 99: 237 806 137–237 806 283, 147 bázíExon 100: 237 808 901–237 809 035, 135 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 100. Vypsat jeExon 101: 237 819 036–237 819 192, 157 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 101. Vypsat jeExon 102: 237 828 381–237 828 445, 65 bázíExon 103: 237 830 530–237 830 630, 101 bázíExon 104: 237 831 514–237 831 565, 52 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 104. Vypsat jeExon 105: 237 832 552–237 833 988, 1 437 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 105. Vypsat je11055′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 16,6 kb z 791,8 kb genu; 14 904 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RYR2

214

pozic v genu RYR2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 791,8 kb genu RYR2, včetně intronů, nikoli jen 16,6 kb exonů.

Varianty se stránkou (24)

Varianty genu RYR2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A2387Tc.7159G>AExon 47237 640 940Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A2387Vc.7160C>TExon 47237 640 941Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A4091Vc.12272C>TExon 90237 783 984Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A4510Tc.13528G>AExon 93237 791 480Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D3291Vc.9872A>TExon 68237 707 240Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D4112Nc.12334G>AExon 90237 784 046Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F4851Lc.14553C>AExon 101237 819 155Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G357Sc.1069G>AExon 13237 441 382Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
I4926Tc.14777T>CExon 104237 831 534Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
L4105Fc.12313C>TExon 90237 784 025Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 24 variant genu RYR2 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RYR2: ryanodine receptor 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ryr2

Vancouver

Dante Labs. Gen RYR2: ryanodine receptor 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ryr2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test